El sindrome de Sanfilippo
Mucopolisacaridosis Tipo III o Síndrome de Sanfilippo es una de las denominadas enfermedades ultra raras, con una prevalencia de 1 entre 50.000 nacimientos. Es un trastorno hereditario del metabolismo que hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer cadenas complejas de azucares, denominados mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos, por la carencia de la enzima necesaria. La consecuencia de esta incapacidad es la acumulación de una sustancia denominada heparán sulfato.
Al nacer los pacientes son niños sanos pero a medida que se acumula esta sustancia se va produciendo una degeneración grave del Sistema Nervioso Central y un deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, desembocando en una muerte prematura.
Esta enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo, ambos padres son portadores y transmiten la mutación del mismo gen a sus hijos.
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Stop Sanfilippo es una Organización sin ánimo de lucro, formada tras la absoluta certeza de la existencia de conocimiento y tecnología por parte de grupos de investigación sobre este síndrome. Creamos esta Fundación por la necesidad de conseguir fondos para dedicarlos de manera íntegra a investigación sobre este síndrome, a nivel mundial. La respuesta más sencilla que se nos ocurre para definir quiénes somos y porque nacemos es decir que sencillamente somos padres unidos, buscando y luchando por lo mismo, un futuro para nuestros hijos. Nuestros hijos han nacido con un severo defecto genético, no hay cura ni tratamiento, nadie sabe que va a pasar, y tal vez el futuro dependa de la determinación y trabajo de todos los padres, razón por la cual decidimos crear esta Fundación y unir nuestro esfuerzo al resto de Organizaciones de Sanfilippo en elmundo. Ninguna de las personas que trabajamos en Stop Sanfilippo recibimos remuneración alguna. El 100% del dinero obtenido se destina a proyectos de investigación en todo el mundo. |
