El sindrome de Sanfilippo

 

Mucopolisacaridosis Tipo III o Síndrome de Sanfilippo es una de las denominadas enfermedades ultra raras, con una prevalencia de 1 entre 50.000 nacimientos. Es un trastorno hereditario del metabolismo que hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer cadenas complejas de azucares, denominados mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos, por la carencia de la enzima necesaria. La consecuencia de esta incapacidad es la acumulación de una sustancia denominada heparán sulfato.

Al nacer los pacientes son niños sanos pero a medida que se acumula esta sustancia se va produciendo una degeneración grave del Sistema Nervioso Central y un deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, desembocando en una muerte prematura.

Esta enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo, ambos padres son portadores y transmiten la mutación del mismo gen a sus hijos.

Puedes ver toda la información sobre el Síndrome de Sanfilippo en nuestra página web



Stop Sanfilippo es una Organización sin ánimo de lucro, formada tras la absoluta certeza de la existencia de conocimiento y tecnología por parte de grupos de investigación sobre este síndrome. Creamos esta Fundación por la necesidad de conseguir fondos para dedicarlos de manera íntegra a investigación sobre este síndrome, a nivel mundial.

La respuesta más sencilla que se nos ocurre para definir quiénes somos y porque nacemos es decir que sencillamente somos padres unidos, buscando y luchando por lo mismo, un futuro para nuestros hijos.

Nuestros hijos han nacido con un severo defecto genético, no hay cura ni tratamiento, nadie sabe que va a pasar, y tal vez el futuro dependa de la determinación y trabajo de todos los padres, razón por la cual decidimos crear esta Fundación y unir nuestro esfuerzo al resto de Organizaciones de Sanfilippo en elmundo.

Ninguna de las personas que trabajamos en Stop Sanfilippo recibimos remuneración alguna. El 100% del dinero obtenido se destina a proyectos de investigación en todo el mundo.

 


La Fundación Stop Sanfilippo y Acción Contra el Hambre se unen para desarrollar este proyecto. El dinero recaudado se destinará a la lucha contra el hambre y a proyectos de investigación científica del Síndrome de Sanfilippo

ACH Stop Sanfilippo